Bartterův a Gitelmanův syndrom
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2024 |
| Druh | Recenzovaný odborný článek |
| Časopis / Zdroj | Vox pediatriae |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://www.detskylekar.cz/vox-pediatriae-9-2024 |
| Klíčová slova | Bartter syndrome; Gitelman syndrome; tubulopathy; management |
| Popis | Bartterův a Gitelmanův syndrom patří mezi tubulopatie spojené se solnými ztrátami. Tato vzácná onemocnění mohou být spojena se vznikem závažných elektrolytových abnormalit. Pokroky v molekulární genetice umožnily identifikaci genů a patofyziologických mechanizmů spojených se vznikem těchto chorob Přehledový článek pojednává o etiologii a diagnostice těchto onemocnění a uvádí aktuální léčebná doporučení. |