prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2024

• Functional analysis of PLAUR alternative splicing isoforms and they role in the development of immunopathological reactions

  KULÍŠKOVÁ Petra ZAPLETAL Ondřej SLANINA Peter ŠTÍCHOVÁ Julie VLKOVÁ Marcela LITZMAN Jiří NĚMEC Petr BAROŠ Jan BALLONOVÁ Lucie SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Genetic risk score in patients with the APOE2/E2 genotype as a predictor of familial dysbetalipoproteinemia

  SATNY Martin TODOROVOVA Veronika ALTSCHMIEDOVA Tereza HUBACEK Jaroslav A DLOUHA Lucie LANSKA Vera SOŠKA Vladimír KYSELÁK Ondřej FREIBERGER Tomáš BOBÁK Martin VRABLIK Michal

  Peer-reviewed scientific article

  Journal of Clinical Lipidology, year: 2024, volume: 18, edition: 2, DOI

• Genetická analýza pacientů zachycených v pilotním projektu novorozeneckého skríningu TREC/KREC v ČR

  FREIBERGER Tomáš BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana

  Requested lectures

  Year: 2024, type: Requested lectures

• Konsenzus Evropské společnosti pro aterosklerózu o lipoproteinu(a) z roku 2022 - odpovědi na časté otázky k těmto doporučením

  ZLATOHLÁVEK Lukáš BLAHA Vladimír CÍFKOVÁ Renata FREIBERGER Tomáš KARÁSEK David KRAML Pavel PIŤHA Jan ROSOLOVÁ Hana SOŠKA Vladimír ŠTULC Tomáš VRABLÍK Michal MAŠKOVÁ Jana

  Peer-reviewed scientific article

  AtheroReview, year: 2024, edition: 9

• LDLR gene rearrangements in Czech FH patients likely arise from one mutational event

  KONEČNÁ Kateřina ZAPLETALOVA Petra FREIBERGER Tomáš TICHÝ Lukáš

  Peer-reviewed scientific article

  LIPIDS IN HEALTH AND DISEASE, year: 2024, volume: 23, edition: 1, DOI

• Newborn screening for severe combined immunodeficiency in the Czech Republic - beyond SCID

  HLAVÁČKOVÁ Eva BLOOMFIELD M KLOCPERK A SCHNEIDEROVÁ H TURNOVEC M TICHÝ Lukáš ČECH Z CHRASTINA P DVOŘÁKOVÁ L PEŠKOVÁ K VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr FROŇKOVÁ Eva KALINA T BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana FORMÁNKOVÁ R SEDLÁČEK P LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ A

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity

  BLOOMFIELD Markéta KLOCPERK Adam SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva TURNOVEC Marek TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk CHRASTINA Petr DVOŘÁKOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína FORMÁNKOVÁ Renata VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr KALINA Tomáš FROŇKOVÁ Eva BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana ZACHOVÁ Radana OBERMANNOVÁ Barbora SEDLÁČEK Petr LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ Anna

  Peer-reviewed scientific article

  Česko-slovenská pediatrie, year: 2024, volume: 79, edition: 3, DOI

• Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice

  KLOCPERK Adam BLOOMFIELD Markéta SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva TURNOVEC Marek TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk CHRASTINA Petr DVOŘÁKOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína FORMÁNKOVÁ Renata VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr FROŇKOVÁ Eva KALINA Tomáš ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana BÍLY Viktor SEDLÁČEK Petr LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ Anna

  Peer-reviewed scientific article

  Alergie, year: 2024, volume: 26, edition: 2

• PLAUR alternative splicing in patients with different severity of hereditary angioedema (HAE)

  BAROŠ Jan HAKL Roman BALLONOVÁ Lucie KULÍŠKOVÁ Petra SLANINA Peter ŠTÍCHOVÁ Julie VLKOVÁ Marcela SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš LITZMAN Jiří

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Spektrum genetických nálezů v pilotním novorozeneckém screeningu těžké kombinované imunodeficience

  BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana KLOCPERK Adam BLOOMFIELD Markéta SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva BEJDÁK Petr TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk TURNOVEC Marek FROŇKOVÁ Eva ŠEDIVÁ Anna LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2024, type: Appeared in Conference without Proceedings