Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D.

2025

• Functional characterization of 16 variants found in the LDL receptor gene

  KONEČNÁ Kateřina PŘEROVSKÁ Tereza LOJA Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka KOUTNÁ Jana KRAMÁREK Michal ALVES Ana Catarina BOURBON Mafalda FREIBERGER Tomáš TICHÝ Lukáš

  Article in Periodical

  JOURNAL OF LIPID RESEARCH, year: 2025, volume: 66, edition: 9, DOI

2024

• Detecting familial hypercholesterolemia: An observational study leveraging mandatory universal pediatric total cholesterol screening in Slovakia

  RASLOVA Katarina DONICOVA Viera GONOVA Katarina KLABNIK Alexander TICHÝ Lukáš BRIDGES Ian BUCKOVA Dagmar ZACHLEDEROVA Marie FREIBERGER Tomáš VOHNOUT Branislav

  Article in Periodical

  Journal of Clinical Lipidology, year: 2024, volume: 18, edition: 4, DOI

• LDLR gene rearrangements in Czech FH patients likely arise from one mutational event

  KONEČNÁ Kateřina ZAPLETALOVA Petra FREIBERGER Tomáš TICHÝ Lukáš

  Article in Periodical

  LIPIDS IN HEALTH AND DISEASE, year: 2024, volume: 23, edition: 1, DOI

• Newborn screening for severe combined immunodeficiency in the Czech Republic - beyond SCID

  HLAVÁČKOVÁ Eva BLOOMFIELD M KLOCPERK A SCHNEIDEROVÁ H TURNOVEC M TICHÝ Lukáš ČECH Z CHRASTINA P DVOŘÁKOVÁ L PEŠKOVÁ K VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr FROŇKOVÁ Eva KALINA T BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana FORMÁNKOVÁ R SEDLÁČEK P LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ A

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Novorozenecký screening přináší pokrok v diagnostice závažných vrozených poruch imunity

  BLOOMFIELD Markéta KLOCPERK Adam SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva TURNOVEC Marek TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk CHRASTINA Petr DVOŘÁKOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína FORMÁNKOVÁ Renata VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr KALINA Tomáš FROŇKOVÁ Eva BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana ZACHOVÁ Radana OBERMANNOVÁ Barbora SEDLÁČEK Petr LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ Anna

  Article in Periodical

  Česko-slovenská pediatrie, year: 2024, volume: 79, edition: 3, DOI

• Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice

  KLOCPERK Adam BLOOMFIELD Markéta SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva TURNOVEC Marek TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk CHRASTINA Petr DVOŘÁKOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína FORMÁNKOVÁ Renata VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr FROŇKOVÁ Eva KALINA Tomáš ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana BÍLY Viktor SEDLÁČEK Petr LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš ŠEDIVÁ Anna

  Article in Periodical

  Alergie, year: 2024, volume: 26, edition: 2

• Spektrum genetických nálezů v pilotním novorozeneckém screeningu těžké kombinované imunodeficience

  BÍLY Viktor ŘÍČNÁ Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana KLOCPERK Adam BLOOMFIELD Markéta SCHNEIDEROVÁ Helena HLAVÁČKOVÁ Eva BEJDÁK Petr TICHÝ Lukáš ČECH Zbyněk TURNOVEC Marek FROŇKOVÁ Eva ŠEDIVÁ Anna LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2024, type: Appeared in Conference without Proceedings

2023

• Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš LOJA Tomáš PŘEROVSKÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Functional analysis of LDLR variants using flow cytometry and western blot

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš LOJA Tomáš PŘEROVSKÁ Tereza FAJKUSOVÁ Lenka

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2023, type: Appeared in Conference without Proceedings

2022

• Common rearrangements of the LDLR gene in the Czech population likely arise from one mutational event.

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract