doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D.

2026

• Aicardi-Goutieres Syndrome Type 6: Case Report and Structural Prediction Supporting a Dominant-Negative Effect of the ADAR1 c.3019G>A Variant

  TURAN Kateřina POKORNÁ Petra ŘÍHOVÁ Kamila KUBÁTOVÁ Jana KOŽELKOVÁ Kateřina HLOUŠKOVÁ Eliška DANHOFER Pavlína JABANDŽIEV Petr DAMBORSKÝ Jiří DEMLOVÁ Regina SLABÝ Ondřej SLABÁ Kateřina

  Peer-reviewed scientific article

  CLINICAL CASE REPORTS, year: 2026, volume: 14, edition: 4, DOI

• Real-life Experience with Fenfluramine and Purified Cannabidiol Treatment for Refractory Epilepsy: A Single-center Retrospective Pilot Data.

  HORÁK Ondřej ŠPANĚLOVÁ Klára PÍREK Ondřej MACHÁČEK Martin DANHOFER Pavlína

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2026, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Use of Telehealth in Autism Spectrum Disorder Assessment in Children: Evaluation of an Online Diagnostic Protocol Including the Brief Observation of Symptoms of Autism

  STROUPKOVÁ Lucie VYHNALOVÁ Martina KOLÁŘ Senad KNEDLÍKOVÁ Lenka PACKANOVA Ivona BITTNEROVA Anna Marie NOVÁKOVÁ Nela PŘIKRYLOVÁ KUČEROVÁ Hana HORÁK Ondřej OŠLEJŠKOVÁ Hana THEINER Pavel DANHOFER Pavlína

  Peer-reviewed scientific article

  Journal of Autism and Developmental Disorders, year: 2026, DOI

2025

• Assisted Reproduction Therapy in Patients with Multiple Sclerosis: Narrative Review and Practical Recommendations

  MEKIŇOVÁ Lenka ŠROTOVÁ Iva HANÁKOVÁ Petra DANHOFER Pavlína HUDEČEK Robert JEŠETA Michal

  Peer-reviewed scientific article

  Healthcare, year: 2025, volume: 13, edition: 23, DOI

• Den vzácných onemocnění (2025)

  ARELLANESOVÁ A. BŘEČŤAN R. GAILLYOVÁ R. VINOHRADSKÁ H. PEŠKOVÁ K. DANHOFER Pavlína HLAVÁČKOVÁ Eva SOUČKOVÁ Lenka PLACHÁ Veronika

  Holding a conference

  Year: 2025, type: Holding a conference

• Epilepsie a poruchy autistického spektra

  KNEDLÍKOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana DANHOFER Pavlína

  Chapter in a book

  Dětská neuropsychiatrie v klinické praxi, edition: 1. vydání, year: 2025, number of pages: 16 s.

• Funkční/disociativní záchvat vs. epileptický záchvat - jak je rozlišit bez EEG?

  REVAJOVÁ Karin STRÝČEK Ondřej FUSEK Michal DANHOFER Pavlína VŠIANSKÁ Patrícia DOLEŽALOVÁ Irena

  Peer-reviewed scientific article

  Neurologie pro praxi, year: 2025, volume: 26, edition: 5, DOI

• Genetic and Structural Variations in Czech Patients With Congenital Myopathies

  ZÍDKOVÁ Jana LAUEROVA Barbora MENSOVA Livie KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila SOUKUP VODIČKOVÁ Magdaléna HUJŇÁKOVÁ Martina HABERLOVA Jana ROHLENOVA Marie MAZANEC Radim ŠOUKALOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata VYHNALKOVA Emilie BALASCAKOVA Miroslava DANHOFER Pavlína JUŘÍKOVÁ Lenka GRECMALOVA Dagmar GREGOROVA Andrea PLEVOVA Pavlina LANGOVA Martina HONZIK Tomas MAGNER Martin KLINCOVÁ Martina SOLAROVA Pavla SENKERIKOVA Maria FAJKUSOVÁ Lenka

  Peer-reviewed scientific article

  CLINICAL GENETICS, year: 2025, volume: 108, edition: 6, DOI

• Kazuistika dívky s klinickým obrazem dětské mozkové obrny u geneticky podmíněné poruchy: kdy pomýšlet na "DMO mimics"?

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra DANHOFER Pavlína JABANDŽIEV Petr KUBÁTOVÁ Jana SLABÝ Ondřej

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

• Poruchy autistického spektra

  STROUPKOVÁ Lucie KOLÁŘ Senad DANHOFER Pavlína

  Chapter in a book

  Dětská neuropsychiatrie v klinické praxi, edition: 1. vydání, year: 2025, number of pages: 22 s.