Mgr. Hana Dynková Filková

2025

• Comparative Evaluation of CNVs Detection: A Case Study of Optical Genome Mapping and Long-Read Whole-Genome Sequencing versus Chromosomal Microarray

  ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik RÉBLOVÁ Kamila BEHARKA Rastislav ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

• Moderní přístupy v klinické cytogenomice: úloha optického mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením při detekci strukturní variability u pacientů s neurovývojovým onemocněním

  FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

• Pokročilé cytogenomické techniky v diagnostice CNVs u pacienta s neurovývojovým onemocněním: význam optického mapování a sekvenování s dlouhým čtením. Kazuistika

  HLADÍLKOVÁ Eva ŠTOLFA Miroslav FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik RÉBLOVÁ Kamila BEHARKA Rastislav ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

• Precision Approaches in Clinical Cytogenomics: The Role of Optical Genome Mapping and Long-Read Sequencing in Structural Variant Detection

  REŽNÝ Dominik KUGLÍK Petr HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana VALLOVÁ Vladimíra

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2025, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Využití automatických a semiautomatických kalkulátorů pro klasifikaci variant v počtu opakování (CNVs) detekovaných pomocí metody array-CGH

  NOVOTNÁ Eliška ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva DYNKOVÁ FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik VALLOVÁ Vladimíra KUGLÍK Petr

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

2024

• Metódy detekcie metylačných zmien pri diagnostike syndrómov spôsobených poruchou imprintingu

  KOVÁČOVÁ Veronika FILKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2024, type: Conference abstract

• Optické mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením - mají místo v klinické cytogenetice?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva NAVAŘÍKOVÁ Marta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2024, type: Appeared in Conference without Proceedings

2023

• Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2023, type: Appeared in Conference without Proceedings

2022

• Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami

  MALÁ Tereza WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2022, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta LOUBALOVÁ Dominika FILKOVÁ Hana SMETANA Jan DRÁBOVÁ Klára GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Article in Periodical

  Journal of Human Genetics, year: 2022, volume: 67, edition: 4, DOI