Project information
Některé laboratorní a klinické aspekty humorálních imunodeficiencí
(HUMID)
- Project Identification
- MUNI/A/1182/2014
- Project Period
- 1/2015 - 12/2015
- Investor / Pogramme / Project type
-
Masaryk University
- Grant Agency of Masaryk University
- Category A
- MU Faculty or unit
-
Faculty of Medicine
- prof. MUDr. Jiří Litzman, CSc.
- Mgr. Kristýna Fiedorová
- prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
- Mgr. Tereza Grymová, Ph.D.
- MUDr. Roman Hakl, Ph.D.
- MUDr. Eva Hlaváčková, Ph.D.
- Mgr. Iva Kotásková, Ph.D.
- Mgr. Tatiana Kováčová, Ph.D.
Humorální imunodeficience patří k nejčastějším primárním i sekundárním poruchám imunitního systému. Projekt je zaměřen jednak na poruchu komplementového systému – hereditární angioedém (HAE) a dále na poruchy tvorby protilátek.
V oblasti HAE plánujeme pokračovat v započatém sledování významu aktivace granulocytů při tomto onemocnění. Dále budeme sledovat některé klinické (příznaky s nimiž pacienti přicházejí k prvotnímu vyšetření, diagnostické zpoždění) a terapeutické (odpověď na léčbu) aspekty tohoto onemocnění (Dr. R. Hakl, Dr E. Hlaváčková). V molekulárně-genetické části projektu budeme pokračovat v hledání odpovědi na otázku abnormální regulace tvorby klíčového deficitního proteinu u této choroby – C1 INH při sledování exprese mRNA a ovlivnění této exprese (Mgr. T. Kováčová, Mgr. T. Kršjaková).
V části zabývající se humorálními imunodeficity plánujeme stanovení mikrobiomu stolice nemocných s agamaglobulinémií typu běžného variabilního imunodeficitu ( CVID) a X-vázané agamaglobulinémie (Mgr. K. Adamcová, Mgr. Iva Kotásková) při použití metodiky next generation sequencing k objasnění možného významu střevní dysmikrobie při průjmech u těchto onemocnění. Dále budou sledovány některé klinické a laboratorní aspekty humorálního imunodeficitu, který se vyvíjí u pacientů po korektivní operaci hypoplasie levé srdeční komory (MUDr. E Hlaváčková).
Jako formu výstupů předpokládáme především prezentaci na konferencích, ale též publikaci o diagnostickém zpoždění u nemocných s hereditárním angioedémem ( Dr Hakl) a přehlednou českou práci o hypogamaglobulinémiích v dětském věku (Dr Hlaváčková).
Publications
Total number of publications: 4
2016
-
Evaluation of Fluorescent Capillary Electrophoresis for Rapid Identification of Candida Fungal Infections
-
Hereditary angio-oedema with C1 inhibitor deficiency: Characteristics and diagnostic delay of Czech patients from one centre
Allergologia et immunopathologia, year: 2016, volume: 44, edition: 3, DOI
-
Současné možnosti léčby hereditárního angioedému
2015
-
Studium střevního mikrobiomu u pacientů s běžným variabilním imunodeficitem (CVID)
Year: 2015, type: Conference abstract