MUDr. Jakub Trizuljak
Assistant professor, Department of Internal Medicine, Hematology and Oncology
Correspondence Address:
Jihlavská 340/20, 625 00 Brno
Phone: | +420 532 23 3559, 3603 |
---|---|
E‑mail: |
social and academic networks: |
---|
Total number of publications: 52
2023
-
Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy
Molecular Syndromology, year: 2023, volume: 14, edition: 5, DOI
-
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Molekulární testování karcinomu endometria - analýza prvních zkušeností z klinické praxe
Klinická onkologie, year: 2023, volume: 36, edition: 3, DOI
-
Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.
Year: 2023, type: Conference abstract
-
Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií.
Year: 2023, type: Conference abstract