MUDr. Jakub Trizuljak

2023

• Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub HYNŠT Jakub LIKAVCOVÁ Paulína SMEJKAL Petr RADOVÁ Lenka ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy

  TRIZULJAK Jakub DUBEN Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka BERGEROVÁ Veronika MEJSTŘÍKOVÁ Soňa HOŘÍNOVÁ Věra JANČÁLEK Radim POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  Molecular Syndromology, year: 2023, volume: 14, edition: 5, DOI

• Molekulární testování karcinomu endometria - analýza prvních zkušeností z klinické praxe

  BEDNAŘÍKOVÁ Markéta HAUSNEROVÁ Jitka MINÁŘ Luboš TASLEROVÁ Renata VINKLEROVÁ Petra EHRLICHOVÁ Lucie TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona PRINC Denis MATULOVÁ Květoslava OVESNÁ Petra SLABÝ Ondřej WEINBERGER Vít

  Article in Periodical

  Klinická onkologie, year: 2023, volume: 36, edition: 3, DOI

• Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií.

  TRIZULJAK Jakub DUBEN Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka BERGEROVÁ Veronika MEJSTŘÍKOVÁ Soňa HOŘÍNOVÁ Věra JANČÁLEK Radim POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

2022

• 2022-RA-1304-ESGO Molecular testing of endometrial carcinoma brings growing opportunity to identify patients with inherited risk of cancer

  BEDNAŘÍKOVÁ Markéta HAUSNEROVÁ Jitka MINÁŘ Luboš TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona EHRLICHOVÁ Lucie VINKLEROVÁ Petra FELSINGER Michal MATULOVÁ Květoslava OVESNÁ Petra WEINBERGER Vít

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome

  SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila HOLBOVÁ Radka KURUCOVÁ Terézia SVOZILOVÁ Hana ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona DVOŘÁČKOVÁ Barbara PRUDKOVÁ Marie STEHLÍKOVÁ Olga ŠMÍDA Michal KŘEN Leoš SMEJKAL Petr POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  International Journal of Molecular Sciences, year: 2022, volume: 23, edition: 2, DOI

• Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří SMEJKAL Petr BERGEROVÁ Veronika HYNŠT Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří SMEJKAL Petr BERGEROVÁ Veronika HYNŠT Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana MEJSTŘÍKOVÁ Soňa DUBEN Jakub ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu.

  VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract