| Description |
Sotosův syndrom (tzv.cerebrální gigantismus), MIM 117550, byl poprvé popsán v roce 1964. Jedná se o autozomálně dominantně dědičné neurologické onemocnění, způsobené výskytem patogenních sekvenčních variant v genu NSD1 nebo delecemi chromozomu v oblasti 5q35, které zahrnují gen NSD1. Nejčastěji se jedná o tzv.mutace de novo. Většina případů se vyskytuje sporadicky, pouze ojediněle byl popsán transgenerační přenos postižení. Prevalence činí cca 1-9/100 000 živě narozených dětí. Charakteristikými příznaky syndromu jsou větší porodní délka (>55,2 cm), výška v dětství a adolescenci nad 97.percentilem. Bývá popisována makrocefálie, vysoké klenuté čelo, menší brada, prognacie, vysoké patro, strabismus, porucha vývoje chrupu, porucha sluchu, vrozené srdeční vady, abnormity skeletu, urychlené kostní zrání, opoždění psychomotorického vývoje, mentální postižení různého stupně, poruchy svalového tonu, křeče, retardace expresivní složky řeči, vrozené vývojové vady mozku a další příznaky. Je popisováno vyšší riziko vzniky malignity. Popisujeme dva probandy, kteří byli diagnostikováni v ambulanci dědičných poruch metabolizmu a genetiky PEK FN Brno.
|