MUDr. Dana Novotná, Ph.D.

2019

• EPIDEMIOLOGY OF RARE DISEASES DETECTED BY NEWBORN SCREENING IN THE CZECH REPUBLIC

  DAVID Jan CHRASTINA Petr PEŠKOVÁ Karolína KOŽICH Viktor FRIEDECKÝ David ADAM Tomáš HLÍDKOVÁ Eva VINOHRADSKÁ Hana NOVOTNÁ Dana HEDELOVÁ Monika AL TAJI Eva HOLUBOVÁ Andrea SKALICKÁ Veronika MACEK Milan GAILLYOVÁ Renata VOTAVA Felix

  Article in Periodical

  Central European journal of public health, year: 2019, volume: 27, edition: 2, DOI

• Short stature in a boy with atypical progeria syndrome due to LMNA c.433G > A [p.(Glu145Lys)]: apparent growth hormone deficiency but poor response to growth hormone therapy

  TONI Ledjona DUŠÁTKOVÁ Petra NOVOTNÁ Dana ZEMKOVÁ Daniela PRŮHOVÁ Štěpánka LEBL Jan

  Article in Periodical

  JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, year: 2019, volume: 32, edition: 7, DOI

2018

• Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar JIMRAMOVSKÝ Tomáš POUCHLÁ Slávka VINOHRADSKÁ Hana KONEČNÁ Petra OSVALDOVÁ Zdeňka NOVOTNÁ Dana CINTULA Lukáš KOLBOVÁ Lucie FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

2017

• Hypofosfatázie-kazuistika

  PAPEŽ Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar VINOHRADSKÁ Hana KŘEPELOVÁ Anna MECHL Marek KOLBOVÁ Lucie KONEČNÁ Petra NOVOTNÁ Dana

  Conference abstract

  Year: 2017, type: Conference abstract

2016

• Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie

  PAPEŽ Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar VINOHRADSKÁ Hana KŘEPELOVÁ Anna MECHL Marek KOLBOVÁ Lucie KONEČNÁ Petra NOVOTNÁ Dana DOLEŽEL Zdeněk

  Article in Periodical

  Pediatria, year: 2016, volume: 11, edition: 5

• Může být urychlení růstu příčinou malé finální výšky?

  NOVOTNÁ Dana HRUBÁ Zuzana

  Article in Periodical

  Paediatric endocrinology news, year: 2016, volume: 3, edition: 1

• Tyreotoxická periodická paralýza

  DOLEŽEL Zdeněk NOVOTNÁ Dana SCHNEIDEROVÁ Helena PAPEŽ Jan JOUZA Martin

  Article in Periodical

  Pediatrie pro praxi, year: 2016, volume: 17, edition: 6

2013

• Bone Geometry and Volumetric Bone Density at the Radius in Patients with Isolated SHOX Deficiency

  SOUCEK O. LEBL J. ZAPLETALOVA J. NOVOTNÁ Dana PLASILOVA I. KOLOUSKOVA S. ZEMKOVA D. ROCEK M. HLAVKA Z. HIRSCHFELDOVA K. SUMNIK Z.

  Article in Periodical

  EXPERIMENTAL AND CLINICAL ENDOCRINOLOGY & DIABETES, year: 2013, volume: 121, edition: 2, DOI

• Prepubertal Girls With Turner Syndrome and Children With Isolated SHOX Deficiency Have Similar Bone Geometry at the Radius

  SOUCEK O. ZAPLETALOVA J. ZEMKOVA D. SNAJDEROVA M. NOVOTNÁ Dana HIRSCHFELDOVA K. PLASILOVA I. KOLOUSKOVA S. ROCEK M. HLAVKA Z. LEBL J. SUMNIK Z.

  Article in Periodical

  JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, year: 2013, volume: 98, edition: 7, DOI

2012

• Lessons learned from 5 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic: 17-hydroxyprogesterone, genotypes, and screening performance

  VOTAVA Felix NOVOTNÁ Dana KRACMAR Petr VINOHRADSKÁ Hana HRABINCOVÁ Eva VRZALOVÁ Zuzana NEUMANN David MALÍKOVÁ Jana LEBL Jan MATERN Dietrich

  Article in Periodical

  European Journal of Paediatrics, year: 2012, volume: 171, edition: 6, DOI