Pozdní záchyt klasické fenylketonurie (PKU) u kojence
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2016 |
| Type | Conference abstract |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Autoři prezentují případ 9,5-měsíčního kojence, který byl vyšetřován pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu. Bylo zjištěno, že hodnota fenylalaninu (Phe) v krvi je signifikantně zvýšena a dosahuje hodnoty 1768µmol/l (norma 30-120µmol/l), která je typická pro klasickou fenylketonurii (PKU). Onemocnění bylo následně potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením.Dítě neprošlo novorozeneckým screeningem v České republice. |