Sotosův syndrom
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2023 |
| Type | Conference abstract |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Sotosův syndrom patří mezi vzácné, tzv. overgrowth syndromy s incidencí cca 1:14 000 živě narozených dětí. Jedná se o onemocnění s autozomálně dominantní dědičností s úplnou penetrancí a variabilní expresivitou způsobenou patogenními sekvenčními variantami v genu NSD1, které většinou vznikají de novo. Mezi základní tři znaky syndromu patří makrosomie, kraniofaciální dysmorfie a časné opoždění psychomotorického vývoje. Zvýšená náchylnost k nádorovým onemocněním se udává u cca 3% probandů. Prezentujeme případ chlapce se Sotosovým syndromem a metastatickým neuroblastomem retroperitonea. |