2022

• Common rearrangements of the LDLR gene in the Czech population likely arise from one mutational event.

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Single-cell RNA sequencing analysis of T helper cell differentiation and heterogeneity

  JAROUŠEK Radim MIKULOVÁ Antónia DAĎOVÁ Petra TAUŠ Petr KURUCOVÁ Terézia PLEVOVÁ Karla TICHÝ Lukáš KUBALA Lukáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• Breakpoints of two duplications in the LDL-receptor gene in the Czech Republic

  KONEČNÁ Kateřina TICHÝ Lukáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR

  TICHÝ Lukáš KONEČNÁ Kateřina FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Athero Review, rok: 2021, ročník: 6, vydání: 3

2020

• Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR.

  TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš KONEČNÁ Kateřina ZAPLETALOVÁ Petra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

2019

• LDLR variants in the beta-propeller subdomain and their effect on the protein maturation and unfolded protein response.

  DUŠKOVÁ Lucie HUJŇÁKOVÁ Martina ZAPLETALOVÁ Petra FIALOVÁ J. RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

2018

• Autosomal dominant hypercholesterolaemia

  HRUBÁ Zuzana TICHÝ Lukáš ZAPLETALOVÁ Petra PAVLOUŠKOVÁ Jana FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants

  IACOCCA M.A. CHORA J.R. CARRIE A. FREIBERGER Tomáš LEIGH S.E. DEFESCHE J.C. KURTZ C.L. DISTEFANO M.T. SANTOS R.D. HUMPHRIES S.E. MATA P. JANNES C.E. HOOPER A.J. WILEMON K.A. BENLIAN P. O CONNOR R. GARCIA J. WAND H. TICHÝ Lukáš SIJBRANDS E.J. HEGELE R.A. BOURBON M. KNOWLES J.W.

  Článek v odborném periodiku

  Human Mutation, rok: 2018, ročník: 39, vydání: 11, DOI

2017

• Familial Hypercholesterolemia in the Czech Republic: More Than 17 Years of Systematic Screening Within the MedPed Project

  VRABLIK M. VACLOVA M. TICHÝ Lukáš SOŠKA Vladimír BLAHA V. FAJKUSOVÁ Lenka CESKA R. SATNY M. FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Physiological research, rok: 2017, ročník: 66, vydání: Suppl. 1

2016

• Functional analysis of the p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence changes in the signal sequence of LDL receptor

  PAVLOUŠKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Atherosclerosis, rok: 2016, ročník: 250, vydání: July, DOI