prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

2025

• Beyond TREC: Pivotal role of tandem TREC/KREC assay in Czech SCID NBS pilot programme

  BLOOMFIELD Marketa HLAVÁČKOVÁ Eva SCHNEIDEROVÁ Helena TURNOVEC Marek TICHY Lukas CECH Zbynek CHRASTINA Petr DVORAKOVA Lenka PESKOVA Karolina FORMANKOVA Renata RIHA Petr VLKOVÁ Marcela BEJDÁK Petr HAVLISOVA Magdalena FRONKOVA Eva KALINA Tomas BÍLY Viktor RICNA Dita GROMBIŘÍKOVÁ Hana SEDLACEK Petr LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš SEDIVA Anna KLOCPERK Adam

  Článek v odborném periodiku

  PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY, rok: 2025, ročník: 36, vydání: 5, DOI

• Functional characterization of 16 variants found in the LDL receptor gene

  KONEČNÁ Kateřina PŘEROVSKÁ Tereza LOJA Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka KOUTNÁ Jana KRAMÁREK Michal ALVES Ana Catarina BOURBON Mafalda FREIBERGER Tomáš TICHÝ Lukáš

  Článek v odborném periodiku

  JOURNAL OF LIPID RESEARCH, rok: 2025, ročník: 66, vydání: 9, DOI

• Homozygous Familial Hypercholesterolemia Is a Life-Limiting Condition Medical Life-Trajectories in the Post-2010 Era

  MULDER Janneke W C M REIJMAN M Doortje KUSTERS D Meeike BOERSMA Eric ALNOURI Fahad BLOM Dirk J CATAPANO Alberico L CUCHEL Marina DANN Eldad J FREIBERGER Tomáš GROSELJ Urh HARADA-SHIBA Mariko HOVINGH G Kees IATAN Iulia IBARRETXE Daiana KAYIKCIOGLU Meral KIM Ngoc-Thanh KLINGEL Reinhard RAAL Frederick J REESKAMP Laurens F SADIQ Fouzia SCHONCK Willemijn A M TROMP Tycho R TRUONG Thanh-Huong WIEGMAN Albert ROETERS van Lennep Jeanine E

  Článek v odborném periodiku

  JACC-JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY, rok: 2025, ročník: 85, vydání: 19, DOI

• Immunostimulatory Potential of Staphylococcus aureus-Derived Vesicles in the Context of Infective Endocarditis

  TURKOVÁ Kristýna MLČEKOVÁ Veronika DUTKOVÁ Miriam OBRUČOVÁ Hana FREIBERGER Tomáš ORLOVSKÁ Júlia KUBALA Lukáš AMBROŽOVÁ Gabriela

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Infective endocarditis pathogen detection with Nanopore sequencing

  MACHÁČKOVÁ Annamária FIEDOROVÁ Kristýna VANĚRKOVÁ Martina OBRUČOVÁ Hana FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Overweight, obesity, and cardiovascular disease in heterozygous familial hypercholesterolaemia: the EAS FH Studies Collaboration registry

  ELSHORBAGY Amany VALLEJO-VAZ Antonio J BARKAS Fotios LYONS Alexander R M STEVENS Christophe A T DHARMAYAT Kanika I CATAPANO Alberico L FREIBERGER Tomáš HOVINGH G Kees MATA Pedro RAAL Frederick J SANTOS Raul D SORAN Handrean WATTS Gerald F ABIFADEL Marianne AGUILAR-SALINAS Carlos A ALHABIB Khalid F ALKHNIFSAWI Mutaz ALMAHMEED Wael ALNOURI Fahad ALONSO Rodrigo AL-RASADI Khalid AL-SARRAF Ahmad ARCA Marcello ASHAVAID Tester F AVERNA Maurizio BANACH Maciej BECKER Marianne BINDER Christoph J BOURBON Mafalda BRUNHAM Liam R CHLEBUS Krzysztof CORRAL Pablo CRUZ Diogo DAVLETOV Kairat DESCAMPS Olivier S DWIPUTRA Bambang EZHOV Marat GROSELJ Urh HARADA-SHIBA Mariko HOLVEN Kirsten B HUMPHRIES Steve E KAYIKCIOGLU Meral KHOVIDHUNKIT Weerapan LALIC Katarina LATKOVSKIS Gustavs LAUFS Ulrich LIBEROPOULOS Evangelos LIMA-MARTINEZ Marcos M MAHER Vincent MARAIS A David MAERZ Winfried MIRRAKHIMOV Erkin MISEREZ Andre R MITCHENKO Olena NAWAWI Hapizah NORDESTGAARD Borge G PANAYIOTOU Andrie G PARAGH Gyoergy PETRULIONIENE Zaneta POJSKIC Belma POSTADZHIYAN Arman REDA Ashraf REINER Zeljko REYES Ximena SADIQ Fouzia SADOH Wilson Ehidiamen SCHUNKERT Heribert SHEK Aleksandr B STROES Erik SU Ta-Chen SUBRAMANIAM Tavintharan SUSEKOV Andrey V TILNEY Myra TOMLINSON Brian TRUONG Thanh Huong TSELEPIS Alexandros D TYBJAERG-HANSEN Anne VAZQUEZ-CARDENAS Alejandra VIIGIMAA Margus VOHNOUT Branislav YAMASHITA Shizuya RAY Kausik K

  Článek v odborném periodiku

  European heart journal, rok: 2025, DOI

• Polygenic risk score and lipoprotein(a) in relation to low-density lipoprotein cholesterol levels in Czech newborn cohort

  KOUTNÁ Jana KOVÁČOVÁ Tatiana ŽÁČKOVÁ Aneta FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Proposal of a familial hypercholesterolemia paediatric diagnostic score (FH-PeDS)

  KAFOL Jan MIRANDA Beatriz SIKONJA Rok SIKONJA Jaka WIEGMAN Albert MEDEIROS Ana Margarida ALVES Ana Catarina FREIBERGER Tomáš HUTTEN Barbara A MLINARIC Matej BATTELINO Tadej HUMPHRIES Steve E BOURBON Mafalda GROSELJ Urh

  Článek v odborném periodiku

  EUROPEAN JOURNAL OF PREVENTIVE CARDIOLOGY, rok: 2025, DOI

• Prospective study on breastfeeding, lipid profile and cardiovascular risk markers in women with familial hypercholesterolaemia: study protocol for the FH-FEMINA study

  KLEVMOEN Marianne MULDER Janneke W C M BOGSRUD Martin P RETTERSTOL Kjetil VESTERBEKKMO Elisabeth K PEDERSEN Eva K R FREIBERGER Tomáš VRABLIK Michal VACLOVA Martina HOVLAND Anders VETHE Nils Tore BREKKE Hilde Kristin IVERSEN Per Ole VEIEROD Marit JEANINE Roeters van Lennep HOLVEN Kirsten B

  Článek v odborném periodiku

  BMJ Open, rok: 2025, ročník: 15, vydání: 4, DOI

• Rheumatoid arthritis and bronchial asthma are associated with changes in PLAUR gene expression in monocytes and macrophages

  KULÍŠKOVÁ Petra ZAPLETAL Ondřej SLANINA Peter ŠTÍCHOVÁ Julie VLKOVÁ Marcela BAROŠ Jan NĚMEC Petr LITZMAN Jiří SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Gene, rok: 2025, ročník: 972, vydání: November 2025, DOI