Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2020 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Pediatrie pro praxi |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202002-0010_primarni_hypomagnezemie_se_sekundarni_hypokalcemii.php?back=%2Fsearch.php%3Fquery%3DPrim%25E1rn%25ED%2Bhypomagnezemie%2Bse%2Bsekund%25E1rn%25ED%2Bhypokalcemi%25ED%2Bin%253Aauth%2Bname%2Bkey%2Babstr% |
| Doi | http://dx.doi.org/10.36290/ped.2020.023 |
| Klíčová slova | PHSH; hypomagnesemia; hypocalcemia; TRPM6 |
| Popis | Primární hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií je vzácná genetická porucha, která se objevuje v časném kojeneckém věku. Příčinou této choroby je porušené vstřebávání hořčíku ze střeva vedoucí k jeho nízké hladině v séru a doprovodné hypokalcemii. Typickými příznaky při první manifestaci jsou generalizované křeče, tetanie a/nebo svalové spasmy. Prognóza onemocnění závisí na její včasné a správné diagnóze. |