2023

• První český pacient s deficitem aminoacylázy 1

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana CHRASTINA Petr FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina ŠENKYŘÍK Jan PEŠKOVÁ Karolína JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, rok: 2023, ročník: 86/119, vydání: 1, DOI

• Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?

  SLABÁ Kateřina JEŽOVÁ Marta PÁLOVÁ Hana TUČKOVÁ Jana PAPEŽ Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej

  Článek v odborném periodiku

  Mol Genet Genomic Med 2023 Jan 25:e2139. doi: 10.1002/mgg3.2139, rok: 2023, DOI

2022

• Acquired Generalized Lipodystrophy Associated With Autoimmune Hepatitis – Case Report

  KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr HÁJKOVÁ Klára VYŽRÁLKOVÁ Jana PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Primární neurotransmiterové choroby – jak je můžeme vidět v praxi

  MACHÁČEK Martin AULICKÁ Štefánia KNEDLÍKOVÁ Lenka PROCHÁZKOVÁ Dagmar FABIÁN Dominik KLEMENT Petr ZEMAN Jiří JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích

• Primární poruchy neurotransmiterů a jejich klinický obraz

  MACHÁČEK Martin AULICKÁ Štefánia KNEDLÍKOVÁ Lenka PROCHÁZKOVÁ Dagmar FABIÁN Dominik KLEMENT Petr ZEMAN Jiří HONZÍK Tomáš JABANDŽIEV Petr OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A

  SLABÁ Kateřina PÁLOVÁ Hana POKORNÁ Petra SLABÝ Ondřej KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Článek v odborném periodiku

  Česko-slovenská pediatrie, rok: 2022, ročník: 77, vydání: 4

• Vzácný případ mozkového abscesu odontogenního původu u dítěte

  SLABÁ Kateřina PROCHÁZKOVÁ Dagmar PAPEŽ Jan ŠTARHA Jiří DOSTÁLKOVÁ Dana JABANDŽIEV Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management

  ZEMANOVÁ Markéta CHRASTINA Petr SEBRON Václav PROCHÁZKOVÁ Dagmar JAHNOVÁ Helena SANAKOVA Petra PROCHÁZKOVÁ Lucie TESAŘOVÁ Barbara ZEMAN Jiří

  Článek v odborném periodiku

  Acta pediatrica, rok: 2021, ročník: 110, vydání: 11, DOI

• GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease

  TESAŘOVÁ Markéta STRANECKÝ Viktor KONEČNÁ Petra PROCHÁZKOVÁ Dagmar HŮLKOVÁ Helena ZEMAN Jiří HONZÍK Tomáš MAGNER Martin

  Článek v odborném periodiku

  The Indian Journal of Pediatrics, rok: 2021, ročník: 88, vydání: 1, DOI