doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

2023

• Aminoacylase 1 deficiency: the first Czech patient

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana CHRASTINA Jiří FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra PEŠKOVÁ Karolína SLABÁ Kateřina ŠENKYŘÍK Jan JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Deficit aminoacylázy 1: kazuistika

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana CHRASTINA Jan FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina ŠENKYŘÍK Jan PEŠKOVÁ Karolína JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• První český pacient s deficitem aminoacylázy 1

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana CHRASTINA Petr FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina ŠENKYŘÍK Jan PEŠKOVÁ Karolína JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, rok: 2023, ročník: 86/119, vydání: 1, DOI

• Případ chlapce s glykogenózou IXa

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Sotosův syndrom

  SLABÁ Kateřina SLABÝ Ondřej POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra FUNIOKOVÁ Valentýna KÝR Michal JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?

  SLABÁ Kateřina JEŽOVÁ Marta POKORNÁ Petra PÁLOVÁ Hana TUČKOVÁ Jana PAPEŽ Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej

  Článek v odborném periodiku

  MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, rok: 2023, ročník: 11, vydání: 5, DOI

• Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti

  SLABÁ Kateřina PROCHÁZKOVÁ Dagmar POKORNÁ Petra KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

2022

• Acquired Generalized Lipodystrophy Associated With Autoimmune Hepatitis – Case Report

  KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr HÁJKOVÁ Klára VYŽRÁLKOVÁ Jana PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Primární neurotransmiterové choroby – jak je můžeme vidět v praxi

  MACHÁČEK Martin AULICKÁ Štefánia KNEDLÍKOVÁ Lenka PROCHÁZKOVÁ Dagmar FABIÁN Dominik KLEMENT Petr ZEMAN Jiří JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích

• Primární poruchy neurotransmiterů a jejich klinický obraz

  MACHÁČEK Martin AULICKÁ Štefánia KNEDLÍKOVÁ Lenka PROCHÁZKOVÁ Dagmar FABIÁN Dominik KLEMENT Petr ZEMAN Jiří HONZÍK Tomáš JABANDŽIEV Petr OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty