Deficit aminoacylázy 1: kazuistika
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2023 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Deficit aminoacylázy 1 (ACY1D) (MIM 609924) patří mezi vzácné dědičné poruchy metabolismu a je charakterizován zvýšeným vylučováním N-acetylovaných aminokyselin do moči (serin, kyselina glutamová, alanin, methionin, glycin, leucin a valin). Porucha se dědí autozomálně recesivně, gen ACY1 (104620.0001) je lokalizován v oblasti 3p21.2. Nemoc byla poprvé popsána v roce 2005 Van Costerem. Dosud bylo na světě detekováno asi 20 pacientů. Enzym aminoacyláza 1 (EC 3.5.1.14) se exprimuje v lidském těle nejvíce v ledvinách a v mozku. Jedná se o homodimerický zinek vázající metaloenzym, který je lokalizován v cytosolu. Katalyzuje deacetylaci N-acetylovaných aminokyselin na L-aminokyseliny a acetylovanou skupinu. Fenotyp probandů je variabilní. Onemocnění se nejčastěji manifestuje neurologickým a psychiatrickým postižením, psychomotorickou retardací, poruchou svalového tonu, častěji svalovou hypotonií a slabostí, křečemi, retardací expresivní složky řeči, růstovou retardací, senzorineurální hluchotou, tiky, hyperaktivitou a poruchami autistického spektra. Byla popsána opožděná myelinizace a demyelinizační změny v bílé hmotě, atrofie mozku a mozečku. Probandi mohou být stigmatizováni v obličeji, nejčastěji se jedná o hypertelorismus a široký kořen nosu. Vzhledem k nízkému počtu diagnostikovaných případů dosud nelze předvídat klinický průběh nemoci a prognóza pacientů zůstává nejasná. Kauzální léčba není známa. V naší kazuistice prezentujeme probanda s tímto postižením. |