Hereditární difuzní karcinom žaludku

Autoři	PUCHMAJEROVÁ Alena VASOVČÁK Peter MACHÁČKOVÁ Eva FORETOVÁ Lenka KŘEPELOVÁ Anna
Rok publikování	2012
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Klinická onkologie
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
www	http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4056.pdf
Obor	Onkologie a hematologie
Klíčová slova	CDH1 gene; Diffuse gastric cancer; Lobular breast cancer; Prophylactic total gastrectomy
Popis	Hereditární difuzní karcinom žaludku je autozomálně dominantně dědičný nádorový syndrom s vysokým celoživotním rizikem karcinomu žaludku difuzního typu, zvýšené je významně i riziko nádorů prsu, především lobulárního typu. Hereditární difuzní karcinom žaludku (HDGC) je charakterizován pozdní diagnózou a špatnou prognózou. Průměrný věk manifestace HDGC je 38 let, s rozpětím 14–69 let. Odhadované celoživotní riziko rozvoje karcinomu žaludku do 80 let je u mužů 67 % a u žen 83 %. Mnoho rodin s HDGC má prokázanou germinální mutaci v genu pro E-cadherin (CDH1). V článku jsou popsány indikace k testování zárodečných mutací v genu CDH1, možnosti prediktivního testování příbuzných, návrhy preventivní péče včetně profylaktické gastrektomie, informace o preimplantační diagnostice.