Asociace polymorfizmů v genech pro interleukin-1 s gastroezofageální refluxní chorobou jícnu a jejími komplikacemi

Autoři

IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra HRDLIČKOVÁ Barbara MAREK Filip DOLINA Jiří ŘIHÁK Vladimír KALA Zdeněk

Rok publikování 2013
Druh Vyžádané přednášky
Citace
Popis Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) je jednou z nejčastějších nemocí trávicího traktu, jejíž incidence trvale roste. Jde o onemocnění způsobené patologickým gastroezofageálním refluxem, u něhož mohou (ale nemusí) být přítomny známky ezofagitidy (RE). Významnou komplikací je Barrettův jícen (BE) s intestinální metaplazií, v jejímž terénu se může rozvinout adenokarcinom jícnu. Cílem naší studie bylo analyzovat roli polymorfizmů v genech pro interleukin-1 (IL-1) při rozvoji GERD, RE a BE v české populaci. Do studie bylo zařazeno 333 pacientů s gastroezofageálním refluxem a 165 zdravých osob, u kterých jsme analyzovali čtyři polymorfizmy [IL-1A(-889C/T), IL-1B (-511C/T), IL-1B(+3953C/T), and IL-1RN(VNTR)] ze skupiny IL-1 genů v oblasti chromozomu 2q12. Prokázali jsme významné rozdíly ve frekvenci IL-1RN 1/2 genotypu mezi pacienty s GERD/RE a kontrolami a IL-1B+3953 T alelou mezi pacienty s BE a zdravými osobami. Při komplexní analýze jsme našli signifikantní rozdíly ve frekvencích IL-1 haplotypů mezi skupinami. Haplotyp TCCL byl významně častější (7,0% vs. 2,2%, p=0,016) u pacientů s GERD oproti kontrolám a haplotyp CCCL se vyskytoval častěji (40,6% vs. 29,2%, p=0,008) u pacientů s RE než u zdravých osob. U pacientů s BE byla frekvence haplotypu TCTL nižší (8,0% vs. 17,3%, p=0,05) a haplotypů CTCL a TCCL vyšší (16,4% vs. 8,7%, p=0,03 a 10,1% vs. 2,2%, p=0,02) ve srovnání s kontrolami. Naše výsledky poukazují na asociaci IL-1 haplotypů s rozvojem GERD a jeho komplikací, RE a BE. Poděkování: Studie byla podpořena grantem IGA NT11405-6, projektem NPVII 2B06060 a projektem Specifický výzkum MUNI/A/0888/2012.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info