Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2017 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Autoři prezentují případ 13-měsíčního batolete, které bylo na našem pracovišti vyšetřováno pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu, stigmatizaci, mikrocefálii, strabismus, invertované prsní bradavky, atypickou distribuci podkožního tuku a hepatopatii. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu včetně zaměření na možnou dědičnou poruchu glykosylace. Byla provedena izoelektrická fokuzace transferinu, která prokázala patologické spektrum sialovaných forem transferinu: snížený tetrasialotransferin a zvýšený disialotransferin a asialotransferin typ I. Pozitivní screening na poruchu N glykosylace proteinů byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením genu PMM2 (MIM*601785). Pacient je složeným heterozygotem c.[338C>T]; c.[422G>A] pro mutace v genu PMM2. Jedná se o první případ z našeho pracoviště. Práce vznikla za podpory projektu MZ ČR AZV 16-31932A |