Carneyho trias
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2017 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Rozhledy v chirurgii |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://www.prolekare.cz/casopisy/rozhledy-v-chirurgii/2017-6/carneyho-trias-61682 |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | Carney triad; GIST; pulmonary chondroma; extraadrenal paraganglioma-Carney-Stratakis syndrome |
| Popis | Carneyho triáda je popsána jako synchronní nebo metachronní výskyt gastrointestinálního stromálního tumoru (GIST) žaludku, plicního chon-drnmii a pxfraadrenálního paragangliomu. U většiny pacientů je vyjádřena pouze jedna něho dvě komponenty. Současná koincidence všech tří nádorů v době diagnózy byla zaznamenána pouze přibližně ve 2 % případů. Nejčastější je kombinace GIST a plicního chondromu. Tímto sdělením chceme prezentovat případ 57leté pacientky s anamnézou prodělané resekce žaludku pro leiomyosarkom v mládí a nejasným ložiskovým plicním nálezem, který je stacionární minimálně od roku 2003. Pacientka měla v době první návštěvy u nás zjištěn blíže nespecifikovaný nádor žaludku, levého retroperitonea a dvě jaterní metastázy. Během dvou operací byla provedena exstirpace tumoru retroperitonea, klínovitá resekce žaludku, le-vostranná hemihepatektomie a adrenalektomie. Histologicky byl zjištěn GIST žaludku, jeho metastázy v játrech a feochromocytom/paragangliom levého retroperitonea. Nález svědčil pro diagnózu Carneyho trias nebo syndromu Carney-Stratakis. Provedením mutační analýzy genů kódujících B, Ca D podjednotky enzymu sukcinátdehydrogenázy a potvrzením přítomnosti DNAmetylace promotoru genu SDHC bylo zjištěno, že u pacientky se jedná oOjrneyho trias a plicní nález bylo možné prohlásit za benigní chondrom. Tímto sdělením chceme poukázat na obtížnosti se stanovením diagnózy tohoto extrémně vzácného syndromu a jeho odlišení od syndromu Carney-Stratakis. |