GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	PÁL Karol BYSTRÝ Vojtěch REIGL Tomáš DEMKO Martin KREJČÍ Adam TOULOUMENIDOU T. STALIKA E. TICHÝ Boris GHIA P. STAMATOPOULOS K. POSPÍŠILOVÁ Šárka MALČÍKOVÁ Jitka DARZENTAS Nikos
Rok publikování	2017
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Bioinformatics
Fakulta / Pracoviště MU	Středoevropský technologický institut
Citace
www	https://academic.oup.com/bioinformatics/article-abstract/33/23/3802/3964378?redirectedFrom=fulltext
Doi	http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btx423
Obor	Biotechnologie a bionika
Klíčová slova	Sanger sequencing data; GLASS
Popis	Motivation: Sanger sequencing is still being employed for sequence variant detection by many laboratories, especially in a clinical setting. However, chromatogram interpretation often requires manual inspection and in some cases, considerable expertise. Results: We present GLASS, a web-based Sanger sequence trace viewer, editor, aligner and variant caller, built to assist with the assessment of variations in 'curated' or user-provided genes. Critically, it produces a standardized variant output as recommended by the Human Genome Variation Society.
Související projekty:	CERIT Scientific Cloud Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu Velká infrastruktura CESNET MEDGENET - Medical genomics and epigenomics network Národní centrum lékařské genomiky Encyklopedie CLL podskupin: unikátní znalostní databáze vybavená bioinformatickými nástroji použitelná v personalizované biomedicíně a klinické praxi CEITEC 2020 Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit IV