Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Autoři	PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka VINOHRADSKÁ Hana JIMRAMOVSKÝ Tomáš KOLBOVÁ Lucie KONEČNÁ Petra FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2018
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Pediatria
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
www	http://www.amedi.sk
Klíčová slova	Smith-Lemli-Opitz syndrome
Popis	Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění, způsobené mutacemi v genu DHCR7. SLOS je charakterizován mnohočetnými anomáliemi, především mozku, skeletu, genitálu, ale i srdce, gastrointestinálního systému, typickou faciální dysmorfií a různým stupněm postižení psychomotorického vývoje. Typickým laboratorním příznakem je snížená hodnota celkového cholesterolu a zvýšená hodnota 7-dehydrocholesterolu v krvi. Široká fenotypová variabilita komplikuje diagnostiku tohoto postižení. Autoři prezentují dva pacienty se SLOS, kteří byli diagnostikováni na Pediatrické klinice FN Brno.