Dědičné trombocytopenie

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina PÁL Karol ŠMÍDA Michal BALOUN Jiří RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael
Rok publikování	2018
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Transfuze a Hematologie Dnes
Fakulta / Pracoviště MU	Středoevropský technologický institut
Citace
www	https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2018-1/dedicne-trombocytopenie-63649
Klíčová slova	inherited thrombocytopenias; gene variants; next generation sequencing; megakaryopoiesis; thrombopoiesis
Popis	Dědičné trombocytopenie jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění. V posledních letech se díky rozvoji zejména molekulárně biologických metod značně zlepšily možnosti jejich správné diagnózy. Pomocí sekvenování nové generace (next generation sequencing, NGS) bylo odhaleno mnoho vrozených variant v genech, které jsou za vznik těchto onemocnění zodpovědné. V současné době je známo několik desítek genů, které jsou se vznikem dědičných trombocytopenií asociovány. Kauzální varianty jsou často specifické pro danou rodinu. Identifikované kauzální varianty obvykle vedou k poruchám produkce nebo struktury a funkce trombocytů. Projevy onemocnění se u různých pacientů liší. Krvácení v důsledku sníženého počtu trombocytů se u řady pacientů obvykle nevyskytuje. Zato jsou některé typy dědičných trombocytopenií asociovány s dalšími získanými onemocněními a poruchami, například se zvýšeným rizikem vzniku hematologických malignit. Znalost správné diagnózy je tedy pro pacienty zásadní z hlediska volby odborné péče, léčby a zvážení rizika pro další generace.
Související projekty:	Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním