A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy

Autoři	TRIZULJAK Jakub DOUBKOVÁ Martina HRAZDIROVÁ Anna VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael
Rok publikování	2019
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder associated with oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, granulomatous colitis, and highly penetrant pulmonary fibrosis in some subtypes. Homozygous or compound heterozygous mutations in HPS1, HPS3, HPS4 and several other genes lead to clinical manifestation of the disease.
Související projekty:	Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit VI