Duchennova svalová dystrofie
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2019 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Neurologie v praxi |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-201903-0004_duchennova_svalova_dystrofie.php |
| Klíčová slova | Duchenne/Becker muscular dystrophy; dystrophin; creatinkinase; ataluren; multidisciplinary care |
| Popis | Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Klasickým příznakem je i tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.–30. rokem věku příčinou smrti. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovni. Onemocnění je stále kauzálně nevyléčitelné, nicméně pokroky ve vedení multidisciplinární péče a nové možnosti léčby výrazně prodloužily život a zlepšily jeho kvalitu u těchto pacientů. |