An association of neovascular age-related macular degeneration with polymorphisms of CFH, ARMS2, HTRA1 and C3 genes in Czech population

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Asociace neovaskulární věkem podmíněné makulární degenerace s polymorfismy genů CFH, ARMS2, HTRA1 a C3 v české populaci
Autoři	MATUŠKOVÁ Veronika ZEMAN Tomáš AMBROZOVÁ Laura HLINOMAZOVÁ Zuzana SOUČEK Jan VLKOVÁ Eva GOSWAMI Nandu BALCAR Vladimír Josef ŠERÝ Omar
Rok publikování	2020
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	ACTA OPHTHALMOLOGICA
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
www	https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/aos.14357
Doi	http://dx.doi.org/10.1111/aos.14357
Klíčová slova	gene; inflammation; obesity; polymorphism; retina; risk
Popis	Zkoumali jsme asociace mezi neovaskulární věkovou makulární degenerací (AMD) a rs10490924 polymorfismem genu ARMS2 (věkem podmíněná makulopatie 2), rs1061170 polymorfismem genu pro faktor komplementu H (CFH), rs2230199 polymorfismem genu pro komponentu komplementu C3 a rs11200638 polymorfismus genu pro HTRA1 v české populaci. Analyzovali jsme vzorky DNA od 307 pacientů s diagnostikovanou neovaskulární formou pozdní AMD (průměrný věk: 73,7 +/- 7,7 let) a 191 kontrolních subjektů, rekrutovaných od pacientů čekajících na operaci katarakty (průměrný věk, 73,6 +/- 8,7 let). Bylo zjištěno, že polymorfismy genů HTRA1, CFH a ARMS2 souvisejí s neovaskulární AMD v české populaci. Všechny analyzované polymorfismy byly statisticky významně spojeny s neovaskulární AMD, se silnější asociací u žen než u mužů. V celé skupině CC genotyp polymorfismu genu CFH, TT genotyp polymorfismu genu ARMS2 a AA genotyp polymorfismu genu HTRA1 vykazovaly největší riziko pro neovaskulární AMD s poměrem šancí rovným 8,43, 10,07, 9,83 (p <0,0001). Ukázali jsme vztah mezi neovaskulární AMD a geny pro HTRA1, CFH, ARMS2 a C3 v české populaci. Pokud je nám známo, vztah mezi těmito polymorfismy a neovaskulární AMD v české populaci nebyl nikdy předtím zkoumán.