Single Nucleotide Polymorphism rs11136000 of CLU Gene (Clusterin, ApoJ) and the Risk of Late-Onset Alzheimer's Disease in a Central European Population

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	BALCAR Vladimír Josef ZEMAN Tomáš JANOUT Vladimír JANOUTOVÁ Jana LOCHMAN Jan ŠERÝ Omar
Rok publikování	2021
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Neurochemical Research
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
www	https://doi.org/10.1007/s11064-020-03176-y
Doi	http://dx.doi.org/10.1007/s11064-020-03176-y
Klíčová slova	Clusterin; Late-onset Alzheimer’ s disease; Mild cognitive impairment; Single nucleotide polymorphism; Neurodegeneration; Neuroprotection; Genetic risk
Popis	Clusterin (CLU; také známý jako apolipoprotein J, ApoJ) je protein o kterém je známo, že se účastní různých procesů uvnitř i vně mozkových buněk. CLU může působit jako proteinový chaperon nebo proteinový solubilizátor, přenašeč lipidů i redoxní senzor a může být anti- nebo proapoptotický, v závislosti na kontextu. Primární struktura CLU je kódována genem CLU, který obsahuje jednonukleotidové polymorfismy (SNP) spojené s rizikem pozdního nástupu Alzheimerovy choroby (LOAD). Studiem vzorku české populace a použitím asociačního přístupu case-control jsme identifikovali alelu C SNP rs11136000 jako snižující riziko LOAD, více u žen než u mužů. Data ze dvou menších podskupin populačního vzorku navíc naznačovala možnou souvislost rs11136000 s diabetes mellitus. V paralelní studii jsme nenašli žádnou souvislost mezi rs11136000 a mírnou kognitivní poruchou (MCI). Diskutujeme mnohočetné role CLU v široké škále molekulárních mechanismů, které mohou přispívat k variabilitě genetických studií CLU v různých etnických skupinách. Bez ohledu na výše uvedené neshody naše závěry podporují spojení rs1113600 s rizikem LOAD.