R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

Název česky	R395W, K497E and P664L: Tři missense mutace v genu LDL receptor in u českých pacientů s familiární hypercholesterolemií.
Autoři	KUHROVÁ Viera KOZÁK L. SOŠKA Vladimír FAJKUSOVÁ Lenka STEJSKAL Jaroslav BLAŽKOVÁ Michaela FREIBERGER Tomáš JURTÍKOVÁ A.
Rok publikování	1998
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Human Mutation
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	low density lipoprotein receptor; mutation; familial hypercholesterolemia
Popis	Jsou popsány tři nové missense mutace v genu pro LDL receptor u českých pacientů s familiární hyperchoelsterolemií.