Klinické důsledky mutací genu CBP

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	ŠMARDOVÁ Jana ŠMARDA Jan
Rok publikování	1999
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Časopis lékařů českých
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	CBP
Popis	CBP je transkripční koaktivátor, který je schopen interagovat s mnoha transkripčními faktory. Ovlivňuje transkrici řízenou těimto faktory např. prostřednictvím vazby na holoenzym RNA polymerázy II a prostřednictvím acetylace histonů. Mutace genu CBP je příčinou autozomálně dominantního dědičného onemocnění nazývaného Rubinsteinův-Taybiho syndrom.
Související projekty:	Detekce a sledování vybraných chromozomálních abnormalit na molekulární úrovni u dětí s akutní myeloidní leukemií