Bartterův syndrom
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2023 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Bartterův syndrom (BS) je označení pro vrozené tubulopatie, které jsou provázené zvýšenými močovými ztrátami solí. Jedná se o heterogenní skupinu onemocnění, jejichž jednotící charakteristikou je porucha reabsorpce sodíku, draslíku a chlóru ve vzestupném raménku Henleovy kličky. BS se dle poruchy v genu kódujícím konkrétní transportní systém rozděluje na 5 typů. Pro BS typu 1, 2 a 4 je typický polyhydramnion a prematurita, dále neprospívání, zvýšená tělesná teplota, ataky zvracení, generalizované křeče. Klasická forma BS (typ 3) má variabilní manifestaci, včetně závažných epizod dehydratace a neprospívání. BS typ 5 se prezentuje tetanickými křečemi. Konstantními laboratorními nálezy jsou hypokalémie, metabolická alkalóza, hyperreninémie a hyperaldosteronismus. Jedná se o vzácné onemocnění, jehož prognózu určuje včasná diagnostika a léčba. |