Spectrum of low density lipoprotein receptor mutations in Czech hypercholesterolemic patients

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Spektrum mutací v genu pro LDL receptor u českých pacientů s familiární hypercholesterolémií
Autoři	KUHROVÁ Viera FRANCOVÁ Hana ZAPLETALOVÁ Petra FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka HRABINCOVÁ Eva SLOVÁČKOVÁ Romana KOZÁK Libor
Rok publikování	2001
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Human Mutation
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
www	http://interscience.wiley.com/jpages/1059-7794/mutbr_2001.html
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	familial hypercholesterolemia; FH; LDL receptor; LDLR; Czechoslovakian
Popis	V práci jsou charakterizovány mutace v genu pro LDL receptor v souboru 130 pacientů s familiární hypercholesterolémií z 68 českých nepříbuzných rodin.