Důsledky vrozených a somatických mutací genů, jejichž produkty se účastní přestavby chromatinu

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	ŠMARDOVÁ Jana ŠMARDA Jan
Rok publikování	2002
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Časopis lékařů českých
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	chromatin remodeling; Rubinstein-Taybi syndrome; Coffin-Lowry syndrome; Williams syndrome; Rett syndrome; tumor suppressors; cancers; leukemia
Popis	Přestavba chromatinu je spojena se základními buněčnými funkcemi jako např. replikací DNA, rekombinací, opravami DNA a transkripce genů. Ma přestavbě chromatinu se podílí chromatin remodelující komplexy závislé na ATP a proteinoové komplexy, které kovalentně modifikují histony. Vrozené mutace genů, jejichž produkty se účastní přestavby chromatinu, způsobují závažná vývojová onemocnění a mohou zvyšovat riziko vzniku nádorového onemocnění. Somatické mutace nebo translokace těchto genů jsou spojeny s vývojem některých nádorů. Mechanizmy přestavby chromatinu mohou být proto cílem nové strategie nádorové terapie.
Související projekty:	Detekce a sledování vybraných chromozomálních abnormalit na molekulární úrovni u dětí s akutní myeloidní leukemií