Analysis of SMN gene regions in patients with spinal muscular atrophy

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Analýza oblasti SMN genu u pacientů s diagnózou spinální svalové atrofie
Autoři	FAJKUSOVÁ Lenka ZAPLETALOVÁ Eva VONDRÁČEK Petr GAILLYOVÁ Renata
Rok publikování	2005
Druh	Článek ve sborníku
Konference	Functional genomics and disease
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
www	http://www.esffg2005.org
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	SMA; SMN1; SMN2; copy number
Popis	SMA je atosomálně recesivní nervosvalové onemocnění, které je charakterizováno ztrátou míšních motorických neuronů. SMA vede k proximální, symetrické svalové slabosti končetin a trupu. SMA je spojena s genem SMN (survival motor neuron gene), který je lokalizován na chromozomu 5q13. U lidí je gen SMN duplikován a nachází se v telomerní kopii (gen SMN1) a centromerní kopii (gen SMN2). Oba geny kódují SMN protein, ale vzhledem ke změně sestřihu gen SMN2 produkuje pouze nízkou hladinu funkčního proteinu. SMA je z 95% způsobena homozygotní delecí genu SMN1.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací