Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Analýza histopatologických a molekulárně-genetických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
Autoři	HERMANOVÁ Markéta FAJKUSOVÁ Lenka ZAPLETALOVÁ Eva SEDLÁČKOVÁ Jana VONDRÁČEK Petr ZÁMEČNÍK J.
Rok publikování	2005
Druh	Článek ve sborníku
Konference	Neuromuscular disorders
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	LGMD2A; calpain3; RT-PCR
Popis	LGMD2A (limb girdle muscular dystrophy) je spojena s mutacemi v genu CAPN3, který kóduje svalově specifickou proteázu kalpain3. U 14 pacientů s diagnózou LGMD2A byla provedena analýza genu CAPN3 na úrovni RNA (RT-PCR a sekvenční analýza) a DNA (PCR, denaturační vysokoúčinná kapalinová chromatografie, sekvenční analkýza). Analýza na úrovni proteinu odhalila absenci kalpainu3 ve všech 14 případech, sekundární deficit dysferlinu byl detekován u 6 pacientů. Byla potvrzena vysoká frekvence mutace 550delA. U pacienta s genotypem 550delA/R490W nebyla detekována mRNA nesoucí mutaci 550delA (pravděpodobně z důvodu degradace mechanismem nonsense mediated mRNA decay).
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací