Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Název česky Analýza histopatologických a molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
Autoři

HERMANOVÁ Markéta ZAPLETALOVÁ Eva SEDLÁČKOVÁ Jana CHROBÁKOVÁ Táňa LETOCHA Ondřej KROUPOVÁ Iva ZÁMEČNÍK Josef VONDRÁČEK Petr MAZANEC Radim MAŘÍKOVÁ Taťána VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2006
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Muscle & Nerve
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova LGMD2A; muscle biopsy; mutational analysis; neurogenic pattern
Popis U 14 pacientů s diagnózou LGMD2A byly analyzovány histopatologické a molekulárně genetické nálezy. Analýza genu CAPN3 byla provedena na úrovni mRNA a/nebo DNA. Analýza proteinů Western blotem odhalila deficit kalpainu-3 u všech pacientů s geneticky potvrzenou diagnózou LGMD2A. Sekundární deficit dysferlinu byl detekován u 6 pacientů. Ve svalové tkáni dvou pacientů byla pozorována nerogenní léze.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info