Analysis of molecular pathologic findings in Czech LGMD2A patients

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Analýza molekulárně patologických nálezů u českých pacientů s LGMD2A
Autoři	JEŘÁBKOVÁ Barbora STEHLÍKOVÁ K. HERMANOVÁ Markéta FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2006
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Popis	Provedli jsme analýzu genu CAPN3 u pacientů s LGMD2A na úrovni mRNA a DNA. U 4 pacientů jsme analýzou mRNA detekovali homozygotní výskyt missense mutace nebo in-frame delece, ale analýza DNA odhalila heterozygotní výskyt těchto mutací. Analýzou DNA byla detekována u všech 4 pacientů frame-shift delece, která na úrovni mRNA zjištěna nebyla. U 12 pacientů bylo provedeno kvantitativní stanovení mRNA genu CAPN3 a následně korelace mezi množstvím mRNA a detekovaným genotypem. Bylo zjištěno, že mRNA nesoucí frame-shift deleci je degradována v procesu zvaném nonsense mediated mRNA decay.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací