Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem

Autoři	IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie KUKLETOVÁ Martina FASSMANN Antonín SAZMOVÁ Věra VANĚK Jiří
Rok publikování	2007
Druh	Článek ve sborníku
Konference	VI. Jindřichohradecké dny - abstrakta
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	ORL, oftalmologie, stomatologie
Klíčová slova	gene; mutation; Papillon-Lefevre syndrome; cathepsin C
Popis	Papillon-Lefevrův syndrom (PLS) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění, které jednak vyvolává závažnou destrukci parodontálních tkání postihující jak dočasnou, tak stálou dentici, jednak se projevuje kožními lézemi charakteru palmoplantární hyperkeratózy. Je známo, že v patogenezi PLS hrají rozhodující úlohu mutace v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem této práce bylo analyzovat tento gen u české rodiny s výskytem PLS.
Související projekty:	Analýza polymorfizmů v genech prozánětlivých a remodelačních faktorů ve vztahu k imunitní reakci a klinickému stavu pacientů s parodontitidou