Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika

Autoři	IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie FASSMANN Antonín KUKLETOVÁ Martina SAZMOVÁ Věra
Rok publikování	2009
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Praktické zubní lékařství
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	ORL, oftalmologie, stomatologie
Klíčová slova	Papillon-Lefevre syndrome; hyperkeratosis; periodontitis; gene; mutation; cathepsin C
Popis	Papillon-Lefevre syndrom (PLS) je vzácné, autozomálně recesivní onemocnění, u kterého nalézáme závažnou destrukci parodontálních tkání, postihující jak dočasnou, tak i stálou dentici, spolu s kožními změnami charakteru palmoplantární hyperkeratózy. V patogenezi PLS se předpokládá důležitá úloha mutací v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem naší práce bylo analyzovat tento gen u českého pacienta s podezřením na onemocnění PLS a dalších členů jeho rodiny.
Související projekty:	Stomatologické výzkumné centrum Analýza polymorfizmů v genech prozánětlivých a remodelačních faktorů ve vztahu k imunitní reakci a klinickému stavu pacientů s parodontitidou