LQT1 mutation K557E: Clinical and biophysical characteristics including cAMP-mediated regulation

Název česky	LQT1 mutace K557E: klinické a biofyzikální vlastnosti včetně cAMP-zprostředkované regulace
Autoři	BOULET Inge BÉBAROVÁ Markéta SPÄTJENS Roel GEELEN Jan JONGBLOED Roselie ARENS Yvonne GERAEDTS Joep CRIJNS Harry VOLDERS Paul
Rok publikování	2009
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	LQT1 mutace K557E způsobuje porušení funkce IKs narušením jaho aktivační i deaktivační kinetiky. cAMP-zprostředkovaná stimulace mutovaného IKs je zachována, avšak není dostatečná pro fyziologickou adaptaci. To vysvětluje prodloužení QT intervalu u postižených pacientů v klidu a jeho abnormální přizpůsobování během fyzické zátěže.