Mutational Screening of Human Genes which Are Associated with Long QT Syndrome Occurrence

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Název česky Mutační screening lidských genů souvisejících s výskytem syndromu prodlouženého QT intervalu
Autoři

RAUDENSKÁ Martina PAPOUŠEK Ivo CHROUST Karel

Rok publikování 2007
Druh Článek ve sborníku
Konference XI. setkání biochemiků a molekulárních biologů
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova SCN5A; Long QT Syndrome; Mutational Screening
Popis Syndrom prodlouženého QT intervalu (LQTS) je srdeční onemocnění charakterizované prodloužením QT intervalu, výskytem maligních ventrikulárních arytmií, které vedou ke ztrátám vědomí a náhlé smrti. LQTS je geneticky velmi heterogenní choroba, která byla již asociována s 8 různými lokusy (LQT1-8). Příčinou LQTS bývají zpravidla mutace genů pro srdeční iontové kanály (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C), nicméně do patogeneze LQTS mohou zasahovat i mutace v dalších genech. S LQTS jsou kupříkladu asociovány i mutace v cytoskeletálním proteinu ANK2 a další geny jsou předpokládány jako kandidátní (KCND3, SCN1B). V naší studii jsme využili metodiku PCR, SSCP, TGGE a přímého sekvencování, abychom analyzovali kódující oblasti genů SCN5A, KCNE2, KCNJ2, KCND3 a také spektrin vázající a C-terminální doménu ANK2 u pacientů s podezřením na LQTS. V genech ANK2, KCNE2 a KCNJ2 se nám nepodařilo nalézt žádnou změnu oproti standarní sekvenci. V genu KCND3 byla nalezena tři polymorfní místa (G669C, C264T, G375A), dvě polymorfní místa byla pak nalezena v genu SCN5A (C5457T, G87A). Všechny tyto SNP byly synonymní. V exonu 2 genu SCN5A jsme nalezly také dvě mutační změny (G101A, G142A), které byly nesynonymní a nebyly dosud v žádné populaci nalezeny.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info