Wiskottův-Aldrichův syndrom onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby

Autoři

FORMÁNKOVÁ R. SEDLÁČEK P. FREIBERGER T. BARTŮŇKOVÁ J. ŠEDIVÁ A. MEJSTŘÍKOVÁ E. KESLOVÁ P. RAVČUKOVÁ B. VÁVRA V. LITZMAN J. PAŘÍZKOVÁ E. JABALI Y. SCHNEIDEROVÁ H. STARÝ J.

Rok publikování 2009
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Česko-slovenská pediatrie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Pediatrie
Klíčová slova Wiskott-Aldrich syndrome; WASP gene; thrombocytopenia; eczema; primary immunodeficiency; transplantation of hemopoietic stem cells
Popis Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS) je vzácné X-vázané recesivně dědičné onemocnění charakterizované trombocytopenií s malými destičkami, kombinovanou imunodeficiencí a ekzémem. Příčinou onemocnění jsou mutace genu WASP, lokalizovaného na chromozomu X a kódujícího multifunkční intracelulární protein WASp. Klinicky se onemocnění manifestuje kožními krvácivými projevy, epistaxemi, krvácením z dásní a střev, objevuje se exantém a rekurentní respirační infekce. U pacientů s WAS byl popsán zvýšený výskyt autoimunních onemocnění a malignit. WAS je onemocněné velmi vzácné a z toho důvodu jeho diagnostika ani v současné době není snadná. Na diagnózu WAS je třeba myslet vždy v případě trombocytopenie v kombinaci s ekzémem a recidivujícími respiračními infekty, patognomická je přítomnost malých trombocytů. V případě podezření na WAS musí být dětský pacient co nejdříve předán do hematologického centra, které ve spolupráci s imunologickým pracovištěm potvrdí diagnózu, zajistí molekulárně genetické vyšetření a zahájí vyhledávání HLA identického dárce. Problematiku nutnosti správného a včasného stanovení diagnózy autoři prezentují na kazuistikách 6 pacientů předaných na jejich pracoviště a indikovaných k alogenní transplantaci kmenových buněk krvetvorby (SCT) v letech 1996 až 2007. SCT je v současné době jedinou možností vyléčení WAS a její úspěšnost je velmi závislá na včasném stanovení diagnózy a na efektivní profylaxi a cílené léčbě infekčních komplikací.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info