Segmentální neurofibromatóza
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2009 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česko-slovenská dermatologie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Dermatovenerologie |
| Klíčová slova | neurofibromatosis; segmental variant |
| Popis | Segmentální neurofibromatóza je vzácnou formou neurofibromatózy, která je limitována na jeden nebo více okrsků těla. Je způsobena postzygotickou mutací v genu pro neurofibromatózu I. typu, která vede k somatickému mozaicismu. Popsán je případ mladé ženy se segmentální neurofibromatózou trupu a hypodontií. |