Molecular diagnostics of limb-girdle muscular dystrophies.

Autoři

HERMANOVÁ Markéta STEHLÍKOVÁ Kristýna VONDRÁČEK Petr ZÁMEČNÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2010
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis The diagnostic of limb-girdle muscular dystrophies needs to integrate clinical analysis, protein analysis in muscle biopsies, and genetic testing in specialized centres. In Czech Republic, the LGMD2A represent the most frequent LGMD, which was confirmed in 37 patients. In 6 patients the diagnosis of LGMD2I and LGMD2D was confirmed.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info