Databáze DECIPHER a její využití u pacientů s psychomotorickou retardací vyšetřovaných pomocí array CGH
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2010 |
| Druh | Další prezentace na konferencích |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Mentální retardace (MR) je onemocnění vyskytující se u 2 – 3 % populace. Je to stav opožděného či zastaveného duševního vývoje, který je doprovázen i nedostatečnými motorickými schopnostmi a vrozenými vývojovými vadami. Příčinou tohoto onemocnění mohou být faktory negenetické i faktory genetické. Nejčastější genetickou příčinou jsou chromozomové aberace. I když postupně přibývají nové laboratorní metody sloužící k odhalování změn v genomu člověka, zůstává i nadále více jak polovina případů onemocnění neobjasněna. Technologie array-CGH výrazným způsobem zvyšuje záchyt submikroskopických přestaveb u pacientů s mentální retardací, s její pomocí lze nalézt změny v počtu kopií DNA sekvencí (CNVs) u 15 až 20 % pacientů s MR. Tato technika však přináší i nové problémy související s klinickou interpretací výsledků a rozlišením kauzálních chromozomových nálezů a benigních variant. V tomto algoritmu hrají důležitou úlohu databáze chromozomových aberací např. DECIPHER, ECARUCA, CARTAGENIABENCH aj. Tyto celosvětové databáze představují pomoc při interpretaci výsledků, umožňují srovnávat fenotypové projevy stejných chromozomových aberací u různých pacientů, prokázat benigní CNVs a vyloučit popřípadě potvrdit kauzalitu vlastního nálezu. V naší laboratoři bylo doposud pomocí array CGH (Human Genom CGH Microarray Kit 44B – Agilent) vyšetřeno celkem 34 pacientů s MR, u 22 pacientů byla prokázána změna v genomu korelující s fenotypem. Dva pacienti byli vloženi do databáze DECIPHER, ve které je OLG FN Brno jako aktivní člen od roku 2009. V našem sdělení shrnujeme úlohu CNVs při vzniku MR, prezentujeme naše zkušenosti s databází DECIPHER a také možnosti jejího využití při správné interpretaci výsledků. |
| Související projekty: |