Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patiens with familial hypercholesterolemia.

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Genomová charakterizace rozsáhlých přestaveb LDLR genu u českých pacientů s familiární hypercholesterolémií.
Autoři	GOLDMANN Radan TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ZAPLETALOVÁ Petra LETOCHA Ondřej SOŠKA Vladimír FAJKUS Jiří FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2010
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	BMC Medical Genetics
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Onkologie a hematologie
Klíčová slova	LDLR; familial hypercholesterolemia
Popis	Úvod: Mutace i v genu pro LDL receptor jsou nejčastější příčinou familiární hypercholesterolémie autozomálně dominantního onemocnění charakterizovaného vzestupem koncentrace LDL v krevní plazmě. V mnoha populacích tvoří rozsáhlé přestavby přibližně 10% mutací v LDLR genu. Metody: DNA diagnostika rozsáhlých přestaveb byla založena na metodě MLPA. Další analýza bodů zlomů u delecí a duplikací byla provedena pomocí long range PCR, PCR a DNA sekvenování. Výsledky: V souboru 1441 nepříbuzných FH pacientů byly rozsáhlé genomové přestavby nalezeny u 37 probandů. Bylo detekováno 8 rozdílných typů přestaveb. Šest z nich bylo nových, dosud nepopsaných. U všech přestaveb jsme určili jejich délku a sekvenci bodů zlomu. Souhrn: Sekvenční analýza bodů zlomu u delecí a duplikací odhalila, že v šesti případech došlo k nealelické homologní rekombinaci (NAHR) mezi Alu elementy. U dvou případů bylo jako mechanizmus vzniku přestavby určeno nehomologní spojování konců (NHEJ). Tato studie jako první popisuje NHEJ jako mechanismus vzniku přestaveb u LDLR genu.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací