Informace o projektu
Molekulární patofyziologie dědičných hyperlipidémií
- Kód projektu
- GA306/95/1195
- Období řešení
- 1/1995 - 1/1997
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Grantová agentura ČR
- Standardní projekty
- Fakulta / Pracoviště MU
-
Lékařská fakulta
- Mgr. Karel Cídl
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice U sv. Anny Brno
- Odpovědná osoba prof. MUDr. Vladimír Soška, CSc.
Cílem práce je zkoumání genetické variability lokusu LDL - receptoru na úrovni sekvence DNA, jejího vztahu k dědičným formám hypercholesterolémií a s nimi související časné aterosklerósy a koronární srdeční choroby. Hlavní pozornost bude věnována analýz e genu pro LDL receptor, jehož porucha způsobuje autosomální dominantní dědičné onemocnění, familiární chypercholesterolémii (FH). Projekt si klade za cíl ověření hypotézy, zda existuje v naší populaci vztah mezi mutacemi poškozujícími geny pro LDL recep tor a určitými genotypy, charakterizovanými polymorfismy typu RFLP a pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) a definování a charakterizaci mutací lokusu LDL - R v jednotlivých rodinách a hledání souvislostí určitého typu mutací s určitou kombinací alel RFLP markerů na jednom chromosomu (haplotyp).