Molekulární patofyziologie dědičných hyperlipidémií

Logo poskytovatele
Kód projektu
GA306/95/1195
Období řešení
1/1995 - 1/1997
Investor / Programový rámec / typ projektu
Grantová agentura ČR
Fakulta / Pracoviště MU
Lékařská fakulta
Spolupracující organizace
Fakultní nemocnice U sv. Anny Brno

Cílem práce je zkoumání genetické variability lokusu LDL - receptoru na úrovni sekvence DNA, jejího vztahu k dědičným formám hypercholesterolémií a s nimi související časné aterosklerósy a koronární srdeční choroby. Hlavní pozornost bude věnována analýz e genu pro LDL receptor, jehož porucha způsobuje autosomální dominantní dědičné onemocnění, familiární chypercholesterolémii (FH). Projekt si klade za cíl ověření hypotézy, zda existuje v naší populaci vztah mezi mutacemi poškozujícími geny pro LDL recep tor a určitými genotypy, charakterizovanými polymorfismy typu RFLP a pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) a definování a charakterizaci mutací lokusu LDL - R v jednotlivých rodinách a hledání souvislostí určitého typu mutací s určitou kombinací alel RFLP markerů na jednom chromosomu (haplotyp).

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info