Application of long-read sequencing for detection of complex chromosomal rearrangements.

Varování

Publikace nespadá pod Lékařskou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	ADAMOVÁ Sabina STRÁNSKÁ Kamila SVATOŇ Jan BOHÚNOVÁ Michaela ONDROUŠKOVÁ Eva JAROŠOVÁ Marie ZÁVACKÁ Kristýna ČERNOVSKÁ Karolína KOTAŠKOVÁ Jana PLEVOVÁ Karla
Rok publikování	2023
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Středoevropský technologický institut
Citace
Přiložené soubory	FEBS-Biochemistry_Congress_final_programme_abstract_book.pdf
Popis	Complex karyotype (CK) typically involves various, often extensive numerical and structural chromosomal abnormalities. In chronic lymphocytic leukemia (CLL), it represents an established biomarker of adverse outcome. Common methods to detect CK include classical cytogenetics and genomic microarray; additional information may be obtained using next generation sequencing (NGS). However, all these approaches show low accuracy and sensitivity for detecting complex structural variants at the DNA sequence level. We aimed to explore the ability of long-read sequencing for the precise characterization of complex genomic variants in CLL patient samples.
Související projekty:	Pokročilé sekvenační metody pro analýzu strukturních přestaveb nádorového genomu Národní ústav pro výzkum rakoviny Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit X