Národní centrum lékařské genomiky (NCLG)
- Kód projektu
- LM2018132
- Období řešení
- 1/2020 - 12/2022
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR
- Velké infrastruktury pro výzkum, vývoj a inovace
- Fakulta / Pracoviště MU
- Středoevropský technologický institut
- Spolupracující organizace
-
Univerzita Karlova v Praze
- Odpovědná osoba prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.
National Centre of Medical Genomics (NCMG) is the only research infrastructure in the Roadmap for Large Research, Development and Innovation Infrastructures of the Czech Republic focused on medical genomics. Local (national) genomic infrastructure is the only way how we can unite genomic experts, clinicians, scientist, patients and industry to study, identify and understand causes of individual and population specific diseases. Interdisciplinary collaboration will increase competitiveness of Czech biomedical science and our recent results clearly document, that this approach leads to significant discoveries (e.g. identification of causal genes and elucidation of molecular basis of > 20 human genetic diseases, leukemia, aspergillosis, inherited neurodegenerative and neuromuscular diseases, skin diseases and metabolics diseases), may attract foreign investigators to use the expertize and may have economic impact (new diagnostic products introduced on the market thanks to collaboration of MU and company Generi BioTech). Infrastructure is also important for education and training of new generation of scientists, computing specialists, bioinformaticians, statisticians, instrument operators, clinical genomicists and clinicians. All participating groups are involved in pregraduate and postgraduate education as well as in organization of specialised training programs and courses and organisation of workshops and symposia.
Cíle udržitelného rozvoje
Masarykova univerzita se hlásí k cílům udržitelného rozvoje OSN, jejichž záměrem je do roku 2030 zlepšit podmínky a kvalitu života na naší planetě.
Publikace
Počet publikací: 50
2023
-
Catechol-O-methyl transferase suppresses cell invasion and interplays with MET signaling in estrogen dependent breast cancer
Scientific Reports, rok: 2023, ročník: 13, vydání: 1, DOI
-
Cílená detekce somatických mutací u pacientů s ameloblastomem: série případů
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Orální bakteriom u pacientů s dlaždicobuněčným karcinomem dle stavu jejich dentice: pilotní studie
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Telomerase RNA in Hymenoptera (Insecta) switched to plant/ciliate-like biogenesis
Nucleic acids research, rok: 2023, ročník: 51, vydání: 1, DOI
-
The SAGA histone acetyltransferase module targets SMC5/6 to specific genes
EPIGENETICS & CHROMATIN, rok: 2023, ročník: 16, vydání: 1, DOI
2022
-
A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome
International Journal of Molecular Sciences, rok: 2022, ročník: 23, vydání: 2, DOI
-
Achalasia and acromegaly: co-incidence of these diseases or a new syndrome?
Biomedical Papers, rok: 2022, ročník: 166, vydání: 2, DOI
-
CF Day Meeting
Rok: 2022, druh: Popularizační texty
-
Effect of mode of delivery and intrapartum antibiotic prophylaxis on gut bacteriome of newborns in the first days of their life: a case-control study
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Etické zásady pro používání a sdílení genomických dat z výzkumu
Časopis lékařů českých, rok: 2022, ročník: 161, vydání: 7-8